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来源:http://mgdaiyun.net  日期:2021-11-18
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  8月24日(记者陈静)成骨不全,又称脆性骨病和瓷娃娃病,是一种罕见的遗传性骨病如何彻底阻断疾病的遗传,一直是国际医学界关注的焦点。中国福利研究院国际和平妇幼保健院24日透露,第三代“试管婴儿”技术成功阻断了成骨不全健康婴儿的出生。这意味着,在未来,“瓷娃娃”妈妈生下健康的宝宝不再是奢望。
  该院院长黄鹤峰带领的生殖医学团队,采用基于NGS(下一代测序)的SNP单倍型PGD(植入前诊断)技术,让“瓷娃娃”妈妈生下健康宝宝。这标志着我国植入前基因诊断技术、临床服务和单基因遗传病干预技术迈出了新的一步。
  PGD,植入前诊断,俗称第三代“试管婴儿”技术,是指对胚胎或卵子的卵裂球/滋养层细胞或极体进行活组织检查的技术,以及将无病胚胎植入子宫进行妊娠后进行基因检测,并生育正常后代的技术。据介绍,PGD技术的发展和进步使得从源头上阻断和消除导致家族遗传病的基因传给下一代的麻烦成为可能。这项创新技术的应用为患有遗传病的家庭带来了孕育健康新生活的希望。
  据了解,中国用于海外卵子供应的罕见疾病总数已超过1000万。为罕见疾病患者提供准确的诊断和治疗策略已成为中国政府面临的紧迫问题。

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基因诊断技术的发展和实际需求使得PGD技术具有广阔的临床应用前景。刘生下健康的儿子,“瓷娃娃”等中国罕见的遗传病,给健康的下一代带来了新的希望。
  据报道,刘女士从小就避免了一些剧烈活动,因为她比普通人更容易骨折。刘女士的家庭也存在同样的情况。她的爷爷和女儿因为骨折住过几次院。在医生的建议下,刘女士和她的女儿都进行了基因测试。结果表明,两人都患有脆性骨病,都是“瓷娃娃”。
  成骨不全,也称为脆性骨病和瓷娃娃病,发病率约为10万分之6至7。因此,中国有10多万患者。骨发育不良、骨质疏松和脆性增加的患者导致骨和关节的进行性畸形;此外,病变不仅局限于骨骼,还常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。部分患者可能出现蓝巩膜和听力丧失,严重者可能致残甚至死亡。
  经过咨询,黄鹤峰的团队决定使用基于NGS的SNP单体型PGD技术来阻断家族性成骨不全。张君钰博士,中国妇女与婴儿生殖遗传学研究室,对刘女士的家庭进行了突变基因验证和致病性分析。为了彻底克服等位基因跳闸(ADO)造成的误诊,负责人陈对该家系进行了连锁致病位点SNP单倍型分析。在确认检测系统的准确性后,黄鹤峰院长启动了刘女士的辅助生殖治疗流程。
  据报道,刘女士的五枚卵子均已成功受精发育。在对胚胎进行活检和基因测试后,最终鉴定出三个正常胚胎。2015年12月,刘女士顺利怀孕。2020年4月,生殖遗传学科对刘女士进行产前基因诊断,确认其胎儿不携带致病变异基因,染色体无异常。同一天,医院透露,新生男婴体重3.55公斤,身体指标良好。
  目前,世界上第三代“试管婴儿”技术(PGD)可用于干预遗传性疾病的发生,包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、海外卵费林奇综合征、神经纤维瘤病、hippel-Lindau等。(结束)
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