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染色体是人类遗传基因的重要载体,假如出现异常可能造成流产或者先天多发畸形等问题。随着医疗知识的普及,大部分人都选择了染色体检查,及早发现并采取措施。再做试管婴儿的时候,有些患者也需要进行染色体检查。接下来泰东方为大家解释一下。
在我们的日常生活中,很多人都携带突变基因,只是说有些人基因突变后会导致身体出现疾病,但是有些人是不会发病的,跟平常人没有多大的区别,但是他们身体里时携带着突变基因的,及时是自己身体没有病症,但是在怀孕之后出现流产、死胎、新生儿死亡率、畸形儿的概率极高。
这类夫妻如果不做染色体检查,直接进入第三代试管婴儿,不利于筛查健康胚胎,有可能将异常胚胎植入到子宫内。比如,夫妻一方本身是11号染色体异常,但因为没有做染色体检查,最后选了5对筛查,而5对染色体中是不包含11号染色体的,这样就可能出现将异常的胚胎当做健康胚胎移植的情况。这样的胚胎即使移植成功,后期也可能会出现流产、胎停、早产等风险。
如果在试管婴儿进周前发现夫妻存在染色体异常问题,医生可以根据夫妻具体情况进行优生指导,选择正确的筛查技术来提高试管婴儿成功率,降低流产率,避免出现染色体异常的宝宝。
目前,三代试管婴儿主要采用的是PGT筛查技术,但这只是基因筛查的统称,医生会根据染色体异常问题来选择不同的筛查技术。
为什么要做染色体检查
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数量异常。就像唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了1条,因此也被称为21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数量异常,均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以有针对性的制定出应对方案。后天获得的克隆性染色体异常,则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。
染色体检查可以检查哪些疾病
染色体检查能查出先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、以及反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。
染色体显示异常,该如何应对
如果您是染色体异常的患者也不用过于焦虑,可在遗传咨询师的帮助下,根据情况选择受孕的方式:继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等方式获得正常的宝宝。
染色体异常给人们带来了无可避免的创伤,也是人力无法改变和治愈的。我们可以在染色体出现异常前通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施,大幅度降低染色体异常的发生。
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